เซลล์โครโมโซม วิธีการทางเซลล์พันธุศาสตร์ขึ้นอยู่กับการศึกษาโครโมโซมของเซลล์มนุษย์โดยใช้กล้องจุลทรรศน์ มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการวิจัยเกี่ยวกับพันธุศาสตร์มนุษย์ รวมถึงพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ ตั้งแต่ปี 1956 เมื่อนักวิทยาศาสตร์ชาวสวีเดน เสนอวิธีการดั้งเดิมสำหรับการศึกษาโครโมโซมเมตาเฟส พิสูจน์ว่าในโครโมโซมของมนุษย์ โครโมโซม 46ไม่ใช่ 48 อย่างที่เคยคิด ขั้นตอนปัจจุบันในการประยุกต์ใช้วิธีการทางไซโตจีเนติกส์
มีความเกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการแนะนำสู่การปฏิบัติของไซโตจีเนติกส์ของการย้อมสีโครโมโซมที่แตกต่างกันหรือแบบเลือก ซึ่งทำให้สามารถระบุโครโมโซมแต่ละแท่งได้อย่างถูกต้องตามลักษณะการกระจายของส่วนที่เปื้อน ในกรณีที่ไม่มีวิธีการย้อมสีที่แตกต่างกัน โครโมโซมจะถูกระบุด้วยขนาด ตำแหน่งของ เซนโทรเมียร์ และอัตราส่วนของความยาวแขน การมีอยู่ของการหดตัวรองและดาวเทียม ภายใต้เงื่อนไขดังกล่าว เป็นไปไม่ได้ที่จะบรรลุตัวตนที่สมบูรณ์
ของโครโมโซมแต่ละตัวถูกกำหนดให้เป็นหนึ่งใน 9 กลุ่ม ตามลำดับขนาดจากมากไปน้อย ความแตกต่างระหว่าง เซลล์โครโมโซม ภายในกลุ่มได้ดำเนินการโดยใช้เกณฑ์เพิ่มเติม เช่น การมีอยู่ของดาวเทียม วิธีทางไซโตจีเนติกส์ช่วยให้สามารถศึกษาลักษณะทางสัณฐานวิทยาปกติของโครโมโซม และโครโมโซมโดยรวม การกำหนดเพศทางพันธุกรรม ของแต่ละบุคคล และการวินิจฉัยโรคเกี่ยวกับโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับ
การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมแต่ละตัวและชุดโครโมโซม หรือมีการละเมิดโครงสร้างวิธีการทางเซลล์พันธุศาสตร์ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายใน MGC เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยโรคโครโมโซมก่อนคลอด ซึ่งทำให้สามารถหลีกเลี่ยงการกำเนิดของลูกหลานที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการอย่างรุนแรงโดยการยุติการตั้งครรภ์ทันเวลา วัสดุสำหรับการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์คือเซลล์จากเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ ของมนุษย์ เซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือด
เซลล์ไขกระดูก, ไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง, เซลล์เนื้องอกและเนื้อเยื่อของตัวอ่อน เงื่อนไขที่ขาดไม่ได้สำหรับการใช้วิธีการทางเซลล์พันธุศาสตร์คือการมีการแบ่งเซลล์ในวัสดุ นักเซลล์พันธุศาสตร์มักจะใช้วัสดุที่มีอยู่ค่อนข้างง่าย เซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดซึ่งภายใต้สภาวะในหลอดทดลอง จะถูก ถ่ายโอนไปยังสถานะของการแบ่งตัวแบบไมโทติคโดยการรักษาด้วยสารที่เรียกว่าไฟโตฮีแมกกลูตินิน เป้าหมายโดยตรงของการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์
คือโครโมโซมเมตาเฟส ในการเตรียมเนื้อเยื่อของ แผ่นเมตาเฟสที่เรียกว่า ตั้งอยู่ที่ในสถานะของการเกิดเกลียวสูงสุด โครโมโซมเมทาเฟสจะมองเห็นได้ชัดเจนภายใต้กล้องจุลทรรศน์ เพื่อเพิ่มจำนวนเซลล์เมตาเฟส การเปลี่ยนจากเมทาเฟสเป็นแอนาเฟสของไมโทซิสจะถูกบล็อกโดยการรักษาเซลล์ด้วยโคลซินหรือโคลเซมิด ซึ่งทำลายแกนหมุนของการแบ่งตัว สเมียร์ที่เตรียมจากการเพาะเลี้ยงที่อุดมด้วยเซลล์ในระยะเมตาเฟสของไมโทซีส
จะถูกตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์หลังจากการย้อมโครโมโซมแบบเดิมหรือแบบเลือก เพลตเมทาเฟสแต่ละแผ่นจะถูกถ่ายภาพ ภาพถ่ายใช้เพื่อรวบรวมคาริโอแกรมซึ่งโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันถูกจัดเรียงเป็นคู่ จัดกลุ่ม หรือด้วยการย้อมสีแบบเลือก จัดเรียงเป็นคู่ตามหมายเลขซีเรียลของโครโมโซมในโครโมโซม ในกรณีหลัง ชุดโครโมโซมของคารีโอแกรมจะเสร็จสมบูรณ์โดยโครโมโซมเพศคู่หนึ่ง วิธีการที่ไม่รุกรานของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมนุษย์
มรดกทางวิทยาศาสตร์และการปฏิบัติของพันธุศาสตร์แบบดั้งเดิม ในทางการแพทย์หมวดหมู่ของวิธีการที่ไม่รุกรานนั้นรวมถึงวิธีการรักษาเนื้อเยื่อและโครงสร้างของร่างกาย วิธีการวินิจฉัยด้วยรังสี เอ็กซเรย์และอัลตราซาวนด์ตัวเลือกต่างๆ สำหรับการตรวจเอกซเรย์ เช่นเดียวกับถ้า ได้รับวัสดุชีวภาพที่จำเป็นสำหรับการศึกษาโดยไม่ละเมิดความสมบูรณ์ของผิวหนัง เยื่อเมือก เยื่อหุ้ม ผนังของโพรงในร่างกาย หลอดเลือด
เพื่อวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงของจำนวน โครโมโซมX ในเซลล์พันธุศาสตร์ วิธีการที่ไม่รุกรานจะถูกนำมาใช้เพื่อกำหนดจำนวนของร่างกายโครมาตินเพศในเซลล์ที่ไม่แบ่งตัวของเยื่อบุกระพุ้งแก้ม ซึ่งได้มาจากการขูดร่างกายโครมาตินเพศ ในนิวเคลียสของเซลล์ของผู้หญิงปกติทางพันธุกรรมมีอยู่ในสำเนาเดียว เนื่องจากการยับยั้งการทำงานทางพันธุกรรมของโครโมโซม X หนึ่งในสองตัว โดยเฮเทอโรโครมาติเซชัน ร่างกายดังกล่าวดูเหมือนโครงสร้างที่ย้อมด้วยสีย้อมพื้นฐาน
อย่างหนาแน่น ซึ่งมักจะอยู่ใกล้เยื่อหุ้มนิวเคลียสที่ด้านใน ในกรณีของการเพิ่มจำนวนโครโมโซม Xในโครโมโซมเกินสองที่กำหนดจำนวนของร่างกายโครมาตินเพศที่ตรวจพบก็เพิ่มขึ้นเช่นกันซึ่งน้อยกว่าจำนวน โครโมโซม X หนึ่งเสมอ เมื่อจำนวน โครโมโซมX ลดลง เหลือหนึ่ง ร่างกายบาร์ ไม่มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ร่างกาย ในโครโมโซมของผู้ชาย โครโมโซม Y สามารถระบุได้ด้วยการเรืองแสงที่เข้มข้นกว่าเมื่อเทียบกับโครโมโซมอื่นๆ
หลังการรักษาการเตรียมเมตาเฟสด้วยอะคริชินิไพรต์ ดังนั้นจึงสามารถนับจำนวนโครโมโซมได้ การวินิจฉัยทางเซลล์วิทยาของไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมโครโมโซมที่เป็นไปได้ 47XYY, 48XYYY ในมานุษยวิทยาใช้วิธีการ ของ โรคผิวหนังและการตรวจดูเส้นลายมือซึ่งยังไม่รุกราน พวกเขาประกอบด้วยการศึกษา ในกรณีแรก รูปแบบการหวีผิวหนังของนิ้วมือและฝ่ามือ ในกรณีที่สอง ร่องปาล์มมาร์งอ พื้นฐานสำหรับการใช้วิธีการเหล่านี้
เพื่อวัตถุประสงค์ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของผู้คนคือผลการศึกษาที่บ่งชี้ว่ามีการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะในรูปแบบโรคผิวหนัง ของผิวหนังของนิ้วมือและฝ่ามือ ลักษณะของร่องปาล์มมาร์ หลักนั้นสังเกตได้ในโครโมโซมบางชนิด โรคกลุ่มอาการดาวน์ ไคลน์เฟลเตอร์ เชเรเชฟสกี้เทิร์นเนอร์ เสียงกรีดร้องของแมว การลบแขนสั้นของโครโมโซม 5 อาการ น้ำหนักแรกเกิดต่ำ พัฒนาการล่าช้า ใบหน้ารูปพระจันทร์ที่มีดวงตาเว้นระยะกว้าง การด้อยพัฒนาของกล่องเสียง
ซึ่งแสดงออก มีลักษณะร้องคล้ายแมวร้อง การศึกษาทางผิวหนังดำเนินการเพื่อสร้างความเป็นพ่อและระบุฝาแฝด ในกรณีหลัง ข้อสรุปที่สนับสนุน ความเดียวดาย ดังต่อไปนี้ ถ้าจาก 10 นิ้วที่คล้ายคลึงกัน อย่างน้อย 7 นิ้วมีรูปแบบที่คล้ายกัน และสนับสนุนอาการวิงเวียนศีรษะ หากพบรูปแบบที่คล้ายกันบน 4 ถึง 5 นิ้ว วิธีการของโรคผิวหนัง และ การตรวจดูเส้นลายมือ ถูกเสนอโดยในปี 1892 แม้ว่าพื้นฐานสำหรับการจำแนกประเภทของรูปแบบผิวหนังได้รับการพัฒนา
โดยในปี 1823 ในมานุษยวิทยาสมัยใหม่และพันธุศาสตร์การแพทย์ โรคผิวหนัง และ การตรวจดูเส้นลายมือ เป็นวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของผู้คน กำลังสูญเสียตำแหน่งของพวกเขาเนื่องจากเมื่อเปรียบเทียบกับวิธีการทางเซลล์พันธุศาสตร์ โมเลกุลไซโตจีเนติกและอณูพันธุศาสตร์ โมเลกุลสูญเสียข้อมูลและด้วยเหตุนี้ในข้อสรุปที่แน่นอน อย่างไรก็ตาม ในบางสถานการณ์ สามารถใช้ในการศึกษาคัดกรองหรือเป็นแพทย์ช่วยในการดูแลสุขภาพเชิงปฏิบัติเมื่อตัดสินใจเลือกการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์
นานาสาระ > โครงสร้างโครโมโซม จัดระเบียบ โครงสร้างโครโมโซม พันธุกรรมยูคาริโอต