โครโมโซมร่างกาย กลไกการเกิดโรคลักษณะของโรค โครโมโซมร่างกาย

โครโมโซมร่างกาย ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นจากความจริงที่ว่าการเปลี่ยนแปลงปริมาณหรือคุณภาพของข้อมูลทางพันธุกรรมในทิศทางที่เกินหรือขาดไปรบกวนการทำงานของโปรแกรมพันธุกรรมปกติของการเกิดมะเร็ง การพัฒนาของร่างกาย ลักษณะและความรุนแรงของอาการของโรคโครโมโซมขึ้นอยู่กับชนิดของความผิดปกติและโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง กลุ่มอาการของโครโมโซมมักจะมีลักษณะที่ผิดรูปหลายอย่าง

โดยไม่คำนึงถึงประเภทของความผิดปกติของโครโมโซม การศึกษาจำนวนมากเกี่ยวกับความเสียหายของ โครโมโซมร่างกาย ประเภทต่างๆ และการเบี่ยงเบนของพัฒนาการที่เกิดจากพวกมันทำให้เราสรุปได้ว่าในการเกิดโรคของโรคโครโมโซมนั้นสถานที่หลักนั้นถูกครอบครองโดยการละเมิดการพัฒนาทางร่างกาย และจิตใจ ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยในทุกรูปแบบคือรอยโรคของระบบและอวัยวะต่างๆ ความผิดปกติของพัฒนาการสามารถสังเกตได้

โครโมโซม

ในวงกว้างตั้งแต่การตายและการกำจัดไซโกตในระยะแรกของการบดขยี้ไปจนถึงความผิดปกติที่เข้ากันได้กับการดำรงอยู่หลังคลอด การศึกษาทางคลินิกและเซลล์พันธุศาสตร์อย่างละเอียดเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมทำให้สามารถระบุสัญญาณต่างๆ ที่พบในบุคคลที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดในรูปแบบต่างๆ และในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน สัญญาณเหล่านี้รวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้าก่อนและหลังคลอด

ความผิดปกติของระบบอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะบริเวณใบหน้าขากรรไกร โครงกระดูก ระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินปัสสาวะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ รูปร่างและตำแหน่งของใบหูผิดปกติ ภาวะไฮเปอร์เทโลริสซึม อีพิแคนทัส เพดานแบบกอธิ สัญญาณการวินิจฉัยทั้งหมดที่พบในโรคโครโมโซมสามารถแบ่งออกเป็นสามกลุ่ม กลุ่มแรกประกอบด้วยชุดของสัญญาณที่อนุญาตให้คนสงสัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมเท่านั้น

อาการเหล่านี้เป็นสัญญาณทั่วไป บางส่วนอยู่ในรายการด้านบน ความด้อยพัฒนาทางร่างกาย ความผิดปกติจำนวนหนึ่งของสมองและกะโหลกศีรษะใบหน้า ตีนปุก นิ้วก้อยผิดรูป อวัยวะภายในผิดรูป หัวใจ ไต ปอด กลุ่มที่สองรวมถึงสัญญาณที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในโรคโครโมโซมบางชนิด การรวมกันของพวกมันช่วยให้สามารถวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมได้ในกรณีส่วนใหญ่ ในบรรดาลักษณะเฉพาะ สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดในโครโมโซม 13 ของโครโมโซม

เราควรกล่าวถึงพัฒนาการทางจิตและร่างกายที่ล่าช้า 100 เปอร์เซ็นต์ ภาวะไฮเปอร์เทโลริสซึม 90 เปอร์เซ็นต์ หูที่น่าเกลียด 90 เปอร์เซ็นต์ ด้วย ไตรโซมี 18 โดลิโคเซฟาลี 90 เปอร์เซ็นต์ ความล่าช้าอย่างรุนแรงในการพัฒนาจิตและร่างกาย 100 เปอร์เซ็นต์ กลืนลำบาก ปัญหาการให้อาหาร 100 เปอร์เซ็นต์ ไมโครกนาเทีย และกระดูกอกสั้น 90 เปอร์เซ็นต์ ควรสังเกต กลุ่มที่สามรวมถึงสัญญาณที่เป็นลักษณะของความผิดปกติของโครโมโซมเพียงตัวเดียว เช่น เสียงแมวร้อง

ในกลุ่มอาการ 5p อาการผมร่วงในกลุ่มอาการ 18p เมื่อศึกษาความสัมพันธ์ของฟีโนไทป์กับโครโมโซม จะได้ข้อสรุปที่สำคัญว่ายิ่งสูญเสียหรือได้มาซึ่งวัสดุโครโมโซมมากเท่าใด ความเบี่ยงเบนในการพัฒนาก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ดังนั้นความผิดปกติในโครโมโซมขนาดใหญ่จึงเกิดขึ้นได้น้อยมาก นอกจากนี้ การขาดสารพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อร่างกายรุนแรงกว่าส่วนเกิน ดังนั้นการมีโมโนโซมที่สมบูรณ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการเกิดมีชีพ

จึงพบได้น้อยกว่าไตรโซมีสมบูรณ์มาก ความรุนแรงของภาพทางคลินิกนั้นไม่เพียงขึ้นอยู่กับขนาดของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยาเท่านั้น แต่องค์ประกอบเชิงคุณภาพก็มีความสำคัญเช่นกัน ตัวอย่างเช่น ไตรโซมี ที่สมบูรณ์ในการเกิดมีชีพมักพบในออโตโซม 13 18 21 นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าโครโมโซมเหล่านี้มีเฮเทอโรโครมาตินมากกว่ายูโครมาติน หลังขึ้นอยู่กับภูมิภาคที่ใช้งานซึ่งมียีนที่ควบคุมการพัฒนาลักษณะของสิ่งมีชีวิต

และแน่นอนว่าเซลล์ที่ขาดยีนที่กำหนดการผลิตโปรตีนที่มีโอกาสตายมากกว่าก็มีโอกาสตายมากกว่า มีส่วนร่วมในปฏิกิริยาทางชีวเคมีที่สำคัญซึ่งรับประกันความมีชีวิตของเซลล์ ความผิดปกติของโครโมโซมมีลักษณะโดยการเพิ่มความถี่ของการเสียชีวิตของทารกในครรภ์และการลดลงของการเกิดมีชีพ อย่างไรก็ตาม ด้วยความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่าง การอยู่รอดจนถึงวัยผู้ใหญ่เป็นไปได้ ประการแรกหมายถึงกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพในระบบโครโมโซมเพศ

การหยุดชะงักทั่วไปของความสมดุลของยีนที่เกิดจากความผิดปกติในระบบโครโมโซมเพศนั้นเป็นอันตรายถึงชีวิตน้อยกว่ามากสำหรับการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตมากกว่าที่เกิดขึ้นกับความผิดปกติของ ออโตโซม ดังนั้นการปรากฏตัวของความผิดปกติของ โกโนโซม ในโครโมโซมของมนุษย์จึงเข้ากันได้ไม่เพียง แต่กับการเกิด แต่ ยังมีชีวิตปกติและบางครั้งมีฟีโนไทป์ปกติ การศึกษาจำนวนมากที่ดำเนินการในประชากรจำนวนมากของทารกแรกเกิดและผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพแข็งแรง

ตลอดจนในกลุ่มบุคคลที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาต่างๆ ระบุว่า ความผิดปกติในโครโมโซมเพศในกลุ่มคนที่มีความบกพร่องทางสติปัญญานั้นพบได้บ่อยกว่าในทารกแรกเกิดถึง 4 ถึง 5 เท่า เป็นที่ทราบกันดีว่า 17 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ชายที่เป็นโรค ไคลน์เฟลเตอร์ มีความฉลาดลดลง การมีโครโมโซม X เกินในผู้หญิงอาจทำให้สติปัญญาลดลงมากกว่าผู้ชาย มีความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างจำนวนโครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้นและระดับความบกพร่องทางสติปัญญา

หากการมีโครโมโซม X พิเศษหนึ่งอันไม่ได้มาพร้อมกับ ผู้ป่วยโรคอ้วน ซินโดรม XXY XXX เสมอไป การมีโครโมโซม X พิเศษสองตัวจะให้ภาพความบกพร่องทางสติปัญญาเสมอ ค่า IQ เฉลี่ยในผู้ป่วยที่มีโครโมโซม 48  XXXY 52.5 และมีโครโมโซม 49 XXXXY 35.2 เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ ซินโดรม พบได้ยากในสตรีปัญญาอ่อน สาเหตุของความบกพร่องทางสติปัญญาในความผิดปกติของ ออโต และ โกโนโซม นั้นอยู่ที่การละเมิดความสมดุลของยีนอย่างร้ายแรง

การละเมิดการทำงานของเอนไซม์หลายอย่างที่ตามมา ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้น อาการทางคลินิกของโรคโครโมโซมในรูปแบบเดียวกันนั้นแตกต่างกันอย่างมาก ตั้งแต่ผลร้ายแรงไปจนถึงการเบี่ยงเบนเล็กน้อย เหตุใดสิ่งนี้จึงยังไม่ชัดเจน ปัจจัยทางพันธุกรรมหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีบทบาทนำ ตัวอย่างเช่นไม่มีคำตอบสำหรับคำถาม ทำไมมีเพียง 2 ต่อ 3 ของกรณีของ ไตรโซมี บนโครโมโซม 21 เท่านั้นที่ถูกกำจัดในช่วงก่อนคลอด

มีหลายปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของอาการทางคลินิก ฟีโนไทป์ ของความผิดปกติของโครโมโซม ประการแรกควรสังเกต จีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต องค์ประกอบของยีนของโครโมโซมแต่ละตัวที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม ชนิดของความผิดปกติและขนาดของวัสดุโครโมโซมที่ขาดหายไปหรือเกิน ระดับของโมเสกของสิ่งมีชีวิตโดยเซลล์ที่ผิดปกติ

ความรุนแรงของอาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับอัตราส่วนของโคลนเซลล์ปกติและผิดปกติ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ขั้นตอนการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต จากข้อมูลข้างต้น ควรสรุปได้ว่ายังมีความไม่แน่นอนอยู่มากในการเกิดโรคของความผิดปกติของโครโมโซม เนื่องจากยังไม่มีรูปแบบที่ชัดเจนโดยทั่วไปสำหรับการพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยาที่ซับซ้อนซึ่งเป็นโรคโครโมโซม

นานาสาระ >> อาหาร อธิบายเกี่ยวกับการออกกำลังกายและผลิตภัณฑ์เสริม อาหาร

Leave a Comment