โครโมโซม โบโกมาซอฟ เยฟเจนี อเล็กซานโดรวิช หนึ่งในภารกิจพื้นฐานที่สำคัญของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์สมัยใหม่คือการศึกษารูปแบบโครงสร้างและการทำงานของโครโมโซมของมนุษย์ในสภาวะปกติและพยาธิสภาพ วัสดุพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมคือโครโมโซม วิทยาศาสตร์ที่ศึกษาการทำงานของโครโมโซมในทุกระดับขององค์กร จุลภาค ย่อยด้วยกล้องจุลทรรศน์ โมเลกุล เรียกว่า ไซโทจีเนติกส์
เป็นครั้งแรกที่พวกเขาเริ่มพูดถึงโครโมโซมในปี พ.ศ. 2423 ซึ่งศึกษาเซลล์ของกระจกตาของมนุษย์ค้นพบโครมาตินจาก 22 ถึง 28 ตัว คำว่า โครโมโซม ถูกนำมาใช้ครั้งแรก ในปี พ.ศ. 2431 เพื่ออ้างถึงโครงสร้างเส้นใยสีที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ การศึกษาโครงสร้างและการทำงานของโครโมโซมของมนุษย์มีความสำคัญทางทฤษฎีและทางปฏิบัติอย่างมากสำหรับพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ การรู้ว่าโครโมโซมของมนุษย์แต่ละชนิดอยู่ในคำศัพท์ทางเคมี
เซลล์วิทยา โมเลกุล และพันธุกรรม มีความสำคัญต่อความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับที่มาของความผิดปกติของโครโมโซมและพัฒนาการผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซม และเป็นผลให้สามารถหาวิธีแก้ไขความผิดปกติเหล่านี้ได้ สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีจำนวนโครโมโซมคงที่ ในสิ่งมีชีวิตที่สูงขึ้นส่วนใหญ่ แต่ละเซลล์มีชุดโครโมโซมซ้ำ โครโมโซมแตกต่างกันในรูปร่างและขนาดที่แน่นอน ชุดคุณลักษณะเชิงปริมาณและคุณภาพของโครโมโซมที่กำหนดโดยกล้องจุลทรรศน์ในเซลล์
เดียวเรียกว่าโครโมโซม เป็นเวลานาน ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2455 ถึง พ.ศ. 2499 เนื่องจากความไม่สมบูรณ์ของเทคนิคทางเซลล์วิทยา จำนวนโครโมโซมของมนุษย์ทั้งหมดจึงถือเป็น 48 ในปี พ.ศ. 2499 นักเซลล์วิทยาชาวสวีเดน ใช้เทคนิคทางเซลล์วิทยาที่ได้รับการปรับปรุงบนวัสดุ การเพาะเลี้ยงเซลล์ไฟโบรบลาสต์ในเนื้อเยื่อปอดของตัวอ่อนมนุษย์ 4 ตัวแสดงให้เห็นว่าจำนวนโครโมโซมในมนุษย์เท่ากับ 46 ข้อมูลเหล่านี้ได้รับการยืนยันในปีเดียวกัน
โดยการทำงานของนักเซลล์วิทยาชาวอังกฤษ เหตุการณ์ทั้งสองเป็นจุดเริ่มต้นของการพัฒนาอย่างรวดเร็วของไซโตจีเนติกส์ของมนุษย์ ตั้งแต่ต้นทศวรรษที่ 60 ของศตวรรษที่ผ่านมา เนื่องจากการพัฒนาอย่างเข้มข้นของไซโตจีเนติกส์ จึงมีคำถามเกี่ยวกับการระบุและการจัดระบบโครโมโซมของมนุษย์ ในสหรัฐอเมริกา เดนเวอร์ ในปี พ.ศ. 2503 ได้มีการจัดประชุมนานาชาติด้านไซโตจีเนติกส์ทางวิทยาศาสตร์ขึ้นเป็นครั้งแรก
ซึ่งได้พัฒนาหลักการสำหรับการจำแนกโครโมโซมของมนุษย์ ขึ้นอยู่กับลักษณะทางสัณฐานวิทยา โดยคำนึงถึง ขนาด รูปร่าง และตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ แบ่งโครโมโซมทั้งหมดออกเป็น 7 กลุ่ม ได้แก่ A B C D E F G และโครโมโซมเพศ X และ Y ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ที่ระยะ เมทาเฟส และ โปรเมทาเฟส มีการกำหนดโครโมโซมไว้อย่างดี ขนาดของพวกมันมีตั้งแต่ 1.5 ถึง 2.0 ไมครอน โครโมโซม 21 22 และ Y และตั้งแต่ 11 ถึง 12 ไมครอน โครโมโซม1
โครงสร้างโครโมโซมแต่ละตัวมีเซนโทรเมียร์ การหดตัวหลัก แขนสั้น p และแขนยาว q ปลายแขนแต่ละข้างของโครโมโซมเรียกว่า เทโลเมียร์ ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการรักษาความเสถียรของโครโมโซม ในปัจจุบันพบว่าเทโลเมียร์ประกอบด้วยลำดับดีเอ็นเอที่ซ้ำกัน ดีเอ็นเอเทโลเมียร์ ซึ่งป้องกันการสั้นลงของโครโมโซมระหว่างการจำลองแบบ โครโมโซม เมตาเซนตริก ซับเมตาเซนตริก และ อะโครเซนตริก ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของ เซนโทรเมียร์ ในโครโมโซม
ในโครโมโซมบางตัว จะมีการรัดรองที่แยกบริเวณที่เรียกว่าดาวเทียมออกจากแขนโครโมโซม ชุดแฮพลอยด์ของมนุษย์ประกอบด้วยออโตโซม 22 แท่งและโครโมโซมเพศ 1 แท่ง X หรือ Y ชุดดิพลอยด์แสดงด้วยโครโมโซม 46 แท่ง ขั้นตอนที่สะดวกที่สุดในการศึกษาโครโมโซมคือเมตาเฟสของไมโทซิส ด้วยวิธีการย้อมสีแบบดั้งเดิมโครโมโซมจะถูกย้อมอย่างสม่ำเสมอตลอดความยาวทั้งหมด ดังนั้นรายละเอียดของโครงสร้าง
ด้วยการแนะนำวิธีการใหม่ในการประมวลผลโครโมโซมและการย้อมสีสู่การปฏิบัติทางเซลล์พันธุศาสตร์ ทำให้สามารถตรวจจับโครโมโซมระยะเมตาเฟสที่มีความจำเพาะสูงได้ นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่ามีการสลับกันของบริเวณยูโครมาติกและเฮเทอโรโครมาติกในโครโมโซม ซึ่งมีลักษณะเฉพาะสำหรับแต่ละบุคคล เช่น ความเป็นเอกลักษณ์ทำให้เกิดความหลากหลายทางโครโมโซมที่กว้างในมนุษย์ ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการปรากฏตัวของตัวแปรบางอย่าง
ของโครงสร้างของโครโมโซมในทุกเซลล์ การถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกเป็นลักษณะ โมโนจีนิก ธรรมดาในกรณีที่ไม่มีฟีโนไทป์ที่เห็นได้ชัดเจน ในช่วงต้นทศวรรษ 1970 แคสเปอร์ และเพื่อนร่วมงานประสบความสำเร็จในการระบุโครโมโซม Y ในนิวเคลียสระหว่างเฟสของน้ำคร่ำ ซึ่งทำให้สามารถระบุเพศของทารกในครรภ์ได้ ส่วนปลายของแขนยาวของโครโมโซม Y จะเรืองแสงอย่างเข้มข้นเมื่อย้อมด้วยสีเรืองแสง นี่เป็นความสำเร็จที่ยอดเยี่ยมสำหรับไซโตเจเนติกส์
โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับไซโตจีเนติกส์ทางคลินิก มันเป็นไปได้ที่จะกำจัดโรคร้ายแรงที่สืบทอดโดยประเภทด้อยที่เชื่อมโยง X อย่างสิ้นเชิง ตัวอย่างคลาสสิกคือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ ซึ่งนำไปสู่ความพิการอย่างรุนแรงและการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในผู้ชาย ในไม่ช้า เพื่อจุดประสงค์ในการวินิจฉัย เพื่อลดความซับซ้อนในการทำงานกับโครโมโซม ได้มีการแนะนำการย้อมสีโครโมโซมที่แตกต่างกันสามประเภทตามความยาวในการปฏิบัติทางเซลล์พันธุศาสตร์
โดยไม่ต้องใช้สีย้อมเรืองแสง G C Q กระบวนการ วิธีการเหล่านี้ใช้ง่ายกว่าโดยใช้คราบ โรมานอฟสกี กีมซา เมื่อใช้วิธีการเหล่านี้ เป็นไปได้ที่จะได้รูปแบบของแถบเฉพาะที่เคร่งครัดสำหรับโครโมโซมแต่ละตัว จำนวนแถบบนโครโมโซมขึ้นอยู่กับชนิดของการย้อมสีและระยะเฉพาะของการแบ่งเซลล์ ดังนั้น ปัจจุบันจึงมีการใช้กันอย่างแพร่หลายในเซลล์พันธุศาสตร์เชิงปฏิบัติ วิธีที่ใช้กันมากที่สุดในการย้อมสีเชิงอนุพันธ์ในเซลล์พันธุศาสตร์ทางคลินิก
คือวิธีจำนวนของแถบสีเข้มและสีอ่อนที่สลับกันต่อคาริโอไทป์ในการย้อมสี G นั้นแตกต่างกันไปตั้งแต่ 350 ถึง 450 เมตาเฟส ถึง 800 ถึง 2500 โพรเมทาเฟส ต่อชุดเดี่ยว รูปแบบและความยาวของแถบสีอ่อนและสีเข้ม นั้นมีความเฉพาะเจาะจงอย่างเคร่งครัดสำหรับโครโมโซมแต่ละคู่ ด้วยวิธี C จะตรวจพบเฉพาะบริเวณศูนย์กลางและใกล้ศูนย์กลางของโครโมโซม
ซึ่งมีเฮเทอโรโครมาตินที่มีโครงสร้าวิธี Q การย้อมด้วยฟลูออโรโครม ทำให้สามารถตรวจจับบริเวณที่เรืองแสงสว่างจ้า 3 4 13 ถึง 15 21 22 และโครโมโซม Y ข้อมูลมากที่สุดในวิธีการย้อมสีนี้คือส่วนที่ส่องสว่างของโครโมโซม Y สามารถแยกแยะความแตกต่างได้ดีในเซลล์ระหว่างเฟสของเนื้อเยื่อต่างๆ และสามารถทำหน้าที่เป็นตัวบ่งชี้ทางเซลล์วิทยาของเพศได้
นานาสาระ >> อาหาร อธิบายเกี่ยวกับการออกกำลังกายและผลิตภัณฑ์เสริม อาหาร